罕见病、基因病、遗传病基因解码基因检测疾病列表
choice旗舰厅(中国)基因采用基因解码技术对罕见病、基因病、遗传病患者采用新一代高通量测序技术，在取得患者的基因序列后，根据基因序列变化与人体疾病表征的关系，分析导致疾病发生的基因序列，进行致病基因鉴定。经过致病基因鉴定后，可以在已有的药物顺利获得旧药新用进行治疗、可以顺利获得婚恋遗传咨询和健康宝贝基因解码规避病孩的出生。
头
眼
耳：脆性X染色体综合征
鼻
舌
口
脸形：脆性X染色体综合征
精神与神经系统
躯干
四肢
运动障碍佩梅病
| 成骨不全 | 庞贝氏症 | 线粒体病 | 重症肌无力 | 黏多糖贮积症 |
| 结节性硬化症 | 早老症 | 戈谢病 | 血小板无力症 | 地中海贫血症 |
| 泪血症 | 血友病 | 白化病 | 高雪氏症 | 血小板无力症 |
| 罕见病词条库（部分）： | ||||
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双阴茎 皮克氏病 多肢畸形 男性乳癌 Tay-sachs 枫糖尿症 结节病 菊池病 贝赛特氏症 连体双胞胎 组氨酸血症 唐氏综合症 枫糖尿症 丙酸血症 卟啉病 黏脂质症 色素失调症 干燥综合症 斑色鱼鳞癣 瓜胺酸血症 囊性纤维化 黏多醣症 枫糖尿症 水过敏症 侏儒症 组氨酸血症 膀胱外翻 库欣综合征 皮肤炎 硬皮病 脊索瘤 猝倒症 石骨症 钙化胎儿 兽皮痣 发作性睡病 肺鳞癌 menetrier病 脊髓性肌萎缩 心手综合征 胱氨酸尿症 高胱氨酸尿症 威尔森氏症 烟雾病 克雅氏病 神经鞘瘤 肯尼迪氏症 遗传性肾炎 克罗恩病 毛囊角化病 色素失调症 杆状体肌病 变形性骨炎 范可尼贫血 白塞氏综合症 IPEX症候群 布加综合征 原始侏儒症 侏儒综合征 努南综合征 脆性X染色体综合征 阿尔茨海默病 |
法布瑞氏症 威廉氏综合症 猫叫综合症 尼曼匹克症 斑色鱼鳞癣 根达综合症 亚历山大症 肾源性尿崩症 自动酿酒综合症 视网膜母细胞瘤 威廉氏综合症 天使人综合症 戊二酸尿症1型 戊二酸尿症2型 半乳糖血症 3-MCC缺乏症 马凡氏综合症 瑞特氏症候群 片层状鱼鳞癣 白胺酸代谢异常 眼睛皮肤白化症 异戊酸血症 MELAS综合征 皮尔罗宾氏症 粘脂贮积症1型 高赖氨酸血症 管理者综合症 遗传性肾炎 腹膜假黏液瘤 虹膜异色症 苏萨克氏症候群 肺泡蛋白沉积症 was综合症 Dravet综合征 管理者综合症 T细胞淋巴瘤 亚历山大病 慢性肉芽肿病 肾上腺皮质癌 淋巴管平滑肌瘤 嗜血细胞综合征 Β-谷固醇血症 肺淋巴管肌瘤病 高甲硫氨酸血症 异己手综合症 低磷酸酯酶症 Lowe氏症候群 Bartter综合征 莫比斯综合症 Meleda岛病 掌跖角化症 多发性骨髓瘤 肾因型尿崩症 大田园综合征 系统性红斑狼疮 生长激素缺乏症 特纳氏综合症 wolfram综合征 肢端肥大症 小颌畸形综合征 法洛氏四联症 |
肝豆状核变性 脑腱性黄瘤症 歌舞伎化妆综合征 结节性硬化症 精氨基琥珀酸尿症 腺苷脱氨酶缺乏症">腺苷脱氨酶缺乏症 大疱性表皮松解症 普瑞德威利综合症 外国口音综合症 致死性家族失眠症 多种羧化酶缺乏症 运动神经元疾病 原发性肉碱缺乏症 亨汀顿氏舞蹈症 X染色体脆折症 Rett综合征 红斑肢痛症 肝豆状核变性病 卡尔曼氏综合症 HOLT-ORAM氏症 高离氨基酸血症 原发性免疫缺陷病 高甲硫氨酸血症 粘脂贮积症1型 Ehlers-Danlos综合征 外周T细胞淋巴瘤 软骨发育不全 过敏性紫癜综合征 神经内分泌肿瘤 巨球蛋白血症 莫旺氏综合征 马凡综合征 Apert氏综合征 遗传性酪氨酸血症 着色性干皮病 先天性微痛无汗症 肺淋巴管肌瘤病 膀胱副神经节瘤 肺泡蛋白沉积症 先天性高乳酸血症 胼胝体发育不全症
遗传性果糖不耐受
Menkes氏综合征
神经母细胞瘤
青少年型帕金森病
家族性低血钾症
先天性角化不全症
脊髓小脑性共济失调
强直性肌营养不良
先天性胫骨假关节
进行性骨化性肌炎
瓦登伯革氏症候群
Loeys-Dietz综合征
Ehlers-Danlos综合征
X连锁高IgM综合征
格-斯二氏综合征
先天性肾上腺增生症
多骨纤维发育不良
假性副甲状腺低能症
先天小睑裂综合症
丑角样鱼鳞病
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柯凯因氏综合症 C型尼曼匹克氏症 吉特曼氏综合症 李德尔氏综合征 肺出血肾炎综合征 Dravet综合征 岩藻糖苷贮积症 阿尔斯特伦综合症 肾上腺脑白质失养症 机关枪喷嚏症 常染色体显性多囊肾 酪氨酸羟化酶缺乏症 卡恩斯-赛尔综合征 骨髓增生异常综合症 神经鞘磷脂沉积病 特发性婴儿动脉硬化 原发性肺动脉高压症 亚硫酸盐氧化酶缺乏 ALSTROM氏症候群 异染性脑白质退化症
遗传性高酪胺酸血症
遗传性果糖不耐受
原发性肺动脉高压症
卡恩斯-赛尔综合征
周期性嗜睡贪食综合征
神经系统功能性失调
Lennox-Gastaut综合征
肾上腺皮质功能不全
多囊性卵巢症候群
Denys-Drash综合征
妊娠滋养细胞疾病
脂肪酸氧化作用缺陷
希佩尔-林道综合征
ANDERSEN氏症候群
HOLT-ORAM氏症候群
特发性婴儿动脉硬化
小儿糖原贮积病Ⅰ型
小儿糖原贮积病Ⅱ型
小儿糖原贮积病Ⅲ型
小儿糖原贮积病Ⅳ型
小儿糖原贮积病Ⅴ型
小儿糖原贮积病Ⅵ型
小儿糖原贮积病Ⅶ型
多发性神经纤维瘤
中枢换气不足综合症
遗传性痉挛性截瘫
进行性肌营养不良症
外胚层增生不良症
脑三叉神经血管瘤病
三好氏远端肌肉病变
多发性骨骺发育异常
先天性软骨发育不全
杜氏肌营养不良症
假肥大性肌营养不良症
严重复合型免疫缺乏症
高免疫球蛋白E综合征
维生素D依赖性佝偻病
亚斯伯格综合症
Bardet-Biedl氏症候群
CHARGE联合畸形
拉塞尔·西尔弗综合征
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面肩胛肱型肌营养不良症 肌萎缩性脊髓侧索硬化症 5号染色体长臂缺失综合症 Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症 先天性四肢切断综合症 先天性痛觉不敏感合并无汗症 肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症 原发性CD4+淋巴细胞减少症 葡萄糖转运子1缺乏综合征
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
肾上腺脑白质失养症
婴儿型全身性玻璃样变性
原发性肺血铁质沉积症
遗传性表皮分解性水疱症
脊髓小脑性共济失调
芳香族L-胺基酸类脱羧
遗传性表皮分解性水疱症
非酮性高甘胺酸血症
亚硫酸盐氧化酶缺乏
朗格汉斯细胞组织细胞增多症
GM2神经节苷脂沉积症
GM1神经节苷脂贮积症
线粒体神经胃肠型脑肌病
泛酸激酶依赖型神经退行性疾病
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
淋巴血管平滑肌肉增生症
小儿X-连锁无丙种球蛋白血症
小儿尖头并指趾综合征
先天性肾上腺皮质增生症
先天性肝内胆管发育不良症
窒息性胸骨发育不良综合症
遗传性出血性毛细血管扩张
朗格汉斯组织细胞增多症
三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
精胺丁二酸酵素缺乏症
Aicardi-Goutieres综合征
下丘脑功能障碍综合征
遗传性出血性毛细血管扩张症
小儿球形细胞脑白质营养不良
家族性淀粉样多发性神经病变
窒息性胸骨发育不良综合症
Α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
常染色体隐性遗传性多囊肾
婴儿型全身性玻璃样变性
水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症
遗传性细胞浆内体肌病变
阵发性睡眠性血红蛋白尿症
Schwartz-Jampel氏综合征
颅骨锁骨发育不全综合症
先天性多发性关节挛缩症
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
同基因合子蛋白质C缺乏症
Wiskott-Aldrich氏症候群
布鲁顿氏低免疫球蛋白血症
家族性高乳糜微粒血症
遗传性凝血因子Ⅹ缺乏
性联遗传型低磷酸盐佝偻症
克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症
贝克型进行性肌营养不良
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(责任编辑：choice旗舰厅(中国)基因)
