【choice旗舰厅(中国)基因检测】复杂遗传性痉挛性截瘫伴早发性精神病的新型 CAPN1 错义变异基因检测

癌症中的 SWI/SNF 复合物 - 生物学、生物标志物和治疗基因检测：

根据精神异常原原因查找基因检测与分子诊断在国际有很高知名度基因检测证据杂志《Ann Clin Transl Neurol》 2022 Apr;9(4):570-576..发表了一篇题目为《复杂遗传性痉挛性截瘫伴早发性精神病的新型 CAPN1 错义变异完成。》的文章，进一步讲述了靶向药物基因检测及致病基因鉴定基因解码应当考虑的问题。研究由Julian E Alecu, Afshin Saffari, Hellen Jumo , Marvin Ziegler, Oleksandr Strelko , Catherine A Brownstein, Joseph Gonzalez-Heydrich, Lance H Rodan, Mark P Gorman, Mustafa Sahin , Darius Ebrahimi-Fakhari等完成。研究结果收录的数据库代号为：JIAXUE GENETICS: 35297214

本文关键词

人体疾病表征数据库查询

JIAXUE GENETICS: 35297214

基因解码检测研临床相关性内容：

复杂遗传性痉挛性截瘫伴早发性精神病的新型 CAPN1 错义变异

基因检测临床结论：

CAPN1 相关的遗传性痉挛性截瘫（SPG76）是一种罕见的临床异质综合征，由于 calpain-1 功能丧失。在这里，人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测针对一名 18 岁患者的病例说明了一种转化方法，该患者第一时间出现精神症状，随后出现痉挛步态、意向性震颤和神经源性膀胱功能障碍，这与 HSP 的复杂形式一致。外显子组测序显示 CAPN1 中的复合杂合错义变体（NM_001198868.2：c.1712A>G (p.Asn571Ser)/c.1991C>T (p.Ser664Leu)）和先前报道的 RCL1 中的杂合终止增益变体。 CAPN1 变体的计算机分析预测了有害影响，体外功能研究证实了 calpain-1 活性降低和下游信号传导失调。这些发现支持 SPG76 的诊断，并强调精神症状可能先于 HSP 的运动症状。人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测的研究结果还表明，多个基因可能导致复杂的神经精神疾病。